אפילפסיה

מחלת הנפילה (אפילפסיה) היא הפרעה בהעברת האותות החשמליים בתוך המוח, אשר חרף הדעה הרווחת  כי המחלה כרוכה תמיד בהתקף של תנועות בלתי רצוניות ובאובדן ההכרה, המחלה היא בעצם רב גונית מאוד. המקרים של הופעת התסמינים – הידועים כהתקף כיפיון – הם לרוב מרומזים, וגורמים לתחושות משונות, לרגישות יתר ולהתנהגות מוזרה. יש התקפי אפילפסיה הבאים לידי ביטוי בבהייה של החולה בחלל, בעוד אצל אחרים הוא עשוי להתבטא בעוויות ובפרכוסים נרחבים.

כאחוז מאזרחי ארצות הברית סבלו מהתקף כיפיון בלתי מוסבר – אשר אינו בהכרח מצביע על אפילפסיה -  במהלך חייהם. בני אדם רבים, ובהם למשל ילדים הסובלים מחום מאוד גבוה, עלולים לסבול מהתקף כיפיון חד פעמי. מי שחווה שני התקפי כיפיון, קיים סיכוי גבוה שיסבול גם מאפילפסיה; נדרשים כשני התקפי כיפיון לפחות על מנת לאבחן אפילפסיה.

אף שמחלת הנפילה יכולה להתפרץ בכל גיל, ההתפרצות שכיחה יותר בזמן הילדות או בקרב מבוגרים מעל גיל 65. טיפול נכון יכול למנוע את ההתקפים, או לכל הפחות לצמצם את תדירותם ואת עוצמתם. ילדים רבים נרפאים ממחלת הנפילה עם התבגרותם.

סימפטומים:

כיוון שמקורה של מחלת הנפילה בפעילות בלתי סדירה של תאי המוח, עלולים התקפי הכיפיון לפגוע בכל פעילות המתואמת על ידי המוח. התקף כיפיון יכול לגרום לתנועות טלטול בלתי נשלטות של הידיים והרגליים, לבלבול זמני, לאובדן מוחלט של ההכרה או לבהייה בחלל הריק.

התסמינים משתנים על פי סוג ההתקף אך ברוב המקרים יחזרו אותם התסמינים אצל אדם שיש לו התקפי אפילפסיה, אף שישנם גם חולים אשר להם סוגים שונים של התקפים, המלווים בתסמינים שונים בכל פעם.

ההתקפים מסווגים כחלקיים או ככלליים, וזאת בהתבסס על הצורה שבה מתחילה הפעילות הבלתי סדירה של המוח. אם ההתקף מופיע כתוצאה מפעילות בלתי סדירה רק בחלק אחד של המוח, הוא יוגדר כהתקף חלקי או התקף ממוקד. אם ההתקפים כוללים פעילות בלתי סדירה בכל חלקי המוח הם יוגדרו כהתקפים כלליים. במקרים אחדים, ההתקף יכול להתחיל בחלק אחד של המוח ולהתפשט לאחר מכן לכל רחבי המוח.

התקף חלקי:

קיימים שני סוגים של התקף חלקי:

התקף חלקי פשוט - אינו מביא לכלל אובדן ההכרה אך עלול להביא לידי שינוי רגשי או ל שינוי בצורה, בריח, בטעם או בצליל של דברים מוכרים.

התקף חלקי מורכב - גורם לשינוי במצב התודעתי ומביא לאובדן ההכרה למשך זמן מסוים. התקפים חלקיים מורכבים מביאים לבהייה בחלל הריק ולתנועות ללא מטרה מסוימת – כמו שפשוף הידיים, צקצוק שפתיים, תנועות ידיים, הוצאת קולות או תנועות בליעה.

התקף כללי:

קיימים שלושה סוגים של היקף כללי:

התקף אי נוכחות - מאופיין על ידי בהייה בחלל הריק, תנועות גוף מרומזות והתדרדרות זמנית בהכרה.

התקף עוויות – מתאפיין בתנועות חדות של הידיים והרגליים.

התקף טוני קלוני - החזק ביותר מבין ההתקפים, מאופיין באובדן ההכרה, בקישיון וברעד הגוף, וכן מלווה לעיתים בנשיכה של הלשון או באובדן השליטה על הסוגרים.

סיבות וגורמי סיכון:

למרות שנראה כי צורות מסוימות של אפילפסיה מועברות מדור לדור, הרי שתורשה גנטית הינה רק מרכיב אחד היכול לגרום להתפרצות המחלה וזאת, בין היתר, משום שבני אדם מסוימים נוטים להיות מושפעים יותר מאחרים מגורמים סביבתיים העלולים לגרום להתקפים.

במקרים רבים, התקף של אפילפסיה יכול לבוא כתוצאה מתאונה, מחלה או טראומה רפואית – כגון שבץ – אשר גורמת לנזק מוחי או מונעת הגעת חמצן אל המוח. במקרים נדירים, מחלת הנפילה מופיעה כתוצאה מגידול תוך-מוחי. בכל מקרה, התקפי אפילפסיה לא נובעים מגורם התפרצות מסוים הניתן לזיהוי, וזאת אצל כמחצית מן החולים במחלה.

בין גורמי הסיכון למחלה ניתן לציין היסטוריה משפחתית, פציעות ראש, שבץ או מחלות אחרות של כלי הדם. גורמים נוספים הם מחלות זיהומיות של המוח, ובהם דלקת קרום המוח, וכן הופעת פרכוסים מתמשכים בתקופת הילדות כתוצאה מחום גבוה.

ניתן לקשור סוגים מסוימים של מחלת הנפילה אל פגם בגנים הממונים על האופן שבו תאי המוח מתקשרים האחד עם השני, ועם זאת ידוע כי רק סוגים נדירים במיוחד של המחלה מקורם בגנים פגומים מסוימים. כמו כן, ייתכן גם כי חריגות בכל סט של כמה מאות גנים כלשהם יכולות להוות מרכיב מרכזי בהתפתחות מחלת הנפילה. 

טיפולים ותרופות:

מרבית הסובלים ממחלת הנפילה מפסיקים לסבול מהתקפים על ידי שימוש בתרופה אחת המרסנת את ההתקפים. אצל אחרים לעומת זאת יכולה נטילת תרופות דווקא להגביר את כמות ההתקפים ואת חומרתם. 
יותר ממחצית הילדים אשר מטופלים בתרופות עקב מחלת הנפילה יוכלו בסופו של דבר להפסיק ליטול את התרופות ולנהל אורח חיים נטול-התקפים. גם רבים מהמבוגרים החולים באפילפסיה יוכלו להפסיק ליטול את התרופות אם עברו יותר משנתיים מאז ההתקף האחרון.

איתור התרופה הנכונה והגדרת המינון הנכון עלולים להיות מורכבים. הרופא המטפל ירשום בשלב ראשון, בדרך כלל, תרופה בודדת במינון יחסית נמוך, ואז יגדיל את המינון בהדרגה עד אשר ההתקפים של החולה יהיו בשליטה. חולה אשר התנסה בשתי תרופות בודדות או יותר ללא הצלחה, ייתכן ויקבל המלצה להתנסות בשילוב של שתי תרופות יחדיו.

כל התרופות נוגדות התקפי אפילפסיה כרוכות בתופעות לוואי ובהן עייפות קלה, סחרחורות ועלייה במשקל, במקרים חמורים יותר - דיכאון, פריחות בעור, אובדן הקואורדינציה, בעיות בדיבור ועייפות קשה.

על מנת להשיג ריסון מרבי של ההתקפים, על החולה ליטול את תרופותיו בדיוק כפי שנרשמו בידי הרופא ותוך היוועצות כאשר משתמשים בתרופה זהה של יצרן אחר, או כאשר יש צורך בנטילת תרופות מרשם אחרות, בתרופות הנמכרות ללא מרשם, או בתרופות על בסיס צמחי. חולה אינו רשאי להפסיק ליטול את התרופה על דעת עצמו ומבלי שנועץ ברופא המטפל.

אם התרופות שנרשמו לריסון ההתקפים אינן מניבות תוצאות המניחות את הדעת, תיתכן בחינת שיטות טיפול אחרות, ובהן ניתוח, המוצע בדרך כלל כאשר הסריקות מצביעות על ריכוז ההתקפים באזור קטן ומוגדר באזור האונות הטמפולריות של המוח. ניתוח, שהינו דרך טיפול נדירה יחסית, מוצע כאשר מקור ההתקפים הוא במספר אזורים שונים של המוח או אם ההתקפים מקורם באזור של המוח אשר מכיל אזורים תפקודיים חיוניים.

שיטות טיפול נוספות הן הדמיה של העצב או דיאטה קטוגנית (תפריט העשיר בשומנים).