כבר מימי הביניים מוכרת מחלת הָנְטִינגְטוֹן אך רשמית היא תוארה בשנת 1872 על ידי ג'ורג' הנטינגטון. בשל מאפייניה התורשתיים וההרסניים בקרב המשפחות הנגועות, מושקע מאמץ אדיר כדי להשפיע על הפגם הגנטי שמביא להתפתחות המחלה או לתקנו, וכן במחקר תרופתי לטיפול בחולים.
מדובר במחלה כלל עולמית. הגן בעל המוטציה מועבר מהורה לצאצא. לכל צאצא של הורה חולה בהנטיגטון יש סיכוי של 50% לרשת את הגן בעוד שרק במקרים בודדים מופיעה המחלה ללא עבר משפחתי.
הגורם למחלה הוא גן בכרומוזום מספר 4. הפגם מתבטא במספר גדול מהרגיל של רצפים של בסיסי דנ"א.
על מנת להגן על זכויות הקטינים, לרבות זכות החיסיון, לא מומלץ לבצע אבחון למי שלא מלאו לו 18, אלא אם, יש סיבה רפואית מחייבת.
האבחון הטרום-לידתי כרוך בבעיה אתית ובהסתכנות. תוצאה "חיובית" של האבחון תצביע באופן ברור על נשאות של אחד ההורים. לכן, מומלץ שאנשים בסיכון שמתכננים הריון, יפנו קודם לכן לקבלת ייעוץ גנטי. ברירה נוספת, היא הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה) עם בדיקת המוטציה למחלת הנטיגטון בתא של הוולד לפני ההשרשה. ברחם האם יושרשו רק ולדות שאינם נושאים את המוטציה.
